Ilmuwan dari Tiongkok baru-baru ini mencatat kemajuan signifikan dalam dunia bioteknologi dengan mengembangkan alat pengedit gen yang sangat presisi untuk DNA mitokondria (mtDNA). Penemuan ini diprediksi akan membawa revolusi dalam terapi penyakit genetik yang sebelumnya dianggap tak tersembuhkan. Artikel ini akan mengulas secara mendalam inovasi terbaru tersebut, keunggulan teknologinya, serta dampaknya terhadap dunia medis global.

Apa Itu mtDNA dan Mengapa Penting?

DNA mitokondria (mtDNA) adalah materi genetik yang terdapat di dalam mitokondria—organel sel penghasil energi. Tidak seperti DNA inti (nuklir), mtDNA hanya diwariskan dari ibu dan memiliki peran vital dalam metabolisme energi sel. Mutasi pada mtDNA dapat menyebabkan gangguan metabolik, kelainan otot, gangguan saraf, dan bahkan kegagalan organ. Sayangnya, perbaikan atau pengeditan mtDNA sangat kompleks karena lokasinya yang berbeda dari DNA inti.

Alat Pengedit Gen Base Editor: Terobosan Teknologi

Tim ilmuwan dari East China Normal University dan Lingang Laboratory menciptakan alat bernama mitochondrial DNA base editor. Alat ini bekerja dengan mengubah satu basa nukleotida dalam rantai DNA mitokondria tanpa memotong seluruh rantai, berbeda dari teknologi CRISPR-Cas9 yang umum digunakan sebelumnya.

Teknologi ini dipublikasikan dalam jurnal Nature Biotechnology pada awal Juni 2025, dan telah berhasil digunakan untuk memperbaiki mutasi genetik pada model tikus yang mengalami penyakit terkait mtDNA. Keberhasilan ini menunjukkan bahwa alat tersebut tidak hanya efisien, tetapi juga aman digunakan untuk pengeditan genetik yang sangat spesifik.

Keunggulan Dibanding Teknologi Sebelumnya

Beberapa keunggulan teknologi ini dibanding metode sebelumnya seperti CRISPR dan DdCBE (double-stranded DNA cytosine base editors) adalah:

• Tanpa Pemotongan DNA: Meminimalkan risiko kerusakan DNA.
• Spesifisitas Tinggi: Menargetkan lokasi mutasi dengan akurasi hampir sempurna.
• Efisiensi Tinggi: Dapat bekerja secara efektif dalam berbagai jenis sel, termasuk sel otot dan saraf.
• Minim Efek Samping: Tidak menghasilkan perubahan genetik yang tidak diinginkan di lokasi lain.

Implikasi Medis: Menyasar Penyakit Genetik yang Tak Terobati

Mutasi mtDNA selama ini menjadi momok dalam dunia medis karena belum adanya terapi genetik yang efektif. Dengan hadirnya teknologi ini, berbagai penyakit seperti:

• Sindrom Leigh
• Penyakit Kearns-Sayre
• MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)
• LHON (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy)

…berpotensi memiliki pengobatan genetik yang spesifik dan personal.

Potensi Terapi Manusia

Meskipun studi saat ini masih terbatas pada hewan laboratorium, para ilmuwan menyatakan bahwa base editor ini dapat dikembangkan lebih lanjut untuk terapi pada manusia. Proses ini akan memerlukan uji keamanan jangka panjang, uji klinis fase awal, dan persetujuan dari otoritas kesehatan seperti FDA atau regulator setempat di Tiongkok.

Tantangan Etis dan Regulasi Global

Munculnya teknologi pengeditan gen baru tentu tidak lepas dari tantangan etis. China pernah menjadi sorotan dunia setelah kasus kontroversial bayi hasil pengeditan gen oleh ilmuwan He Jiankui pada 2018. Maka dari itu, penting untuk menekankan bahwa teknologi base editor ini ditujukan untuk pengobatan penyakit dan bukan rekayasa genetik manusia sehat.

Regulasi dan transparansi menjadi kunci agar teknologi ini tidak disalahgunakan. Organisasi seperti WHO telah menyerukan pembuatan kerangka etika internasional untuk teknologi pengeditan gen, baik untuk DNA nuklir maupun mitokondria.

Reaksi Komunitas Internasional

Komunitas ilmiah menyambut baik terobosan ini. Banyak yang melihatnya sebagai langkah besar menuju terapi genetik yang lebih aman dan efektif. Beberapa peneliti luar negeri bahkan menyatakan minat untuk melakukan kolaborasi lintas negara guna mempercepat pengujian dan adopsi teknologi ini ke dalam sistem layanan kesehatan global.

Kesimpulan: Harapan Baru untuk Dunia Kesehatan

Pengembangan mitochondrial DNA base editor oleh ilmuwan China merupakan tonggak penting dalam upaya penyembuhan penyakit genetik yang kompleks. Teknologi ini bukan hanya menunjukkan kecanggihan sains modern, tetapi juga membuka harapan baru bagi jutaan pasien di seluruh dunia. Dengan pengujian lanjutan, pendekatan yang etis, dan kerja sama internasional, teknologi ini bisa menjadi pilar utama dalam terapi gen abad ke-21.